Заболевание талассемия: виды, причины у детей, симптомы наследственной, анализ крови на дрепаноциты, гемоглобин, диагностика

Талассемия

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.

5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается.

Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” – это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

  • 1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
  • 2 гена – легкое течение болезни;
  • 3 гена – тяжелое течение болезни;
  • 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

  • альфа-талассемия – D56.0
  • бета-талассемия – D56.1
  • дельта-бета-талассемия – D56.2
  • носительство признака талассемии – D56.3
  • наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) – D56.4
  • другие талассемии – D56.8
  • талассемия неуточненная – D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

  • бледность или желтушность слизистых оболочек;
  • замедленный рост;
  • темная моча;
  • увеличение живота;
  • деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру.

Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников – бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке).

Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Обратите внимание

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

  1. биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
  2. амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови.

В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови.

Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

  • частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
  • пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

  • излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
  • подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
  • деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
  • спленомегалия – увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
  • задержка роста и полового созревания;
  • сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

  • не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
  • сбалансированное разнообразное питание;
  • профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки.

При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо.

Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Источник: https://medportal.ru/enc/analysis/blood/thalassemy/

Талассемия — болезнь, вызванная гемоглобином

Талассемия — это не одна, а группа похожих болезней, передающихся по наследству и вызванных нарушенным синтезом белковой части гемоглобина. Заболевание достается ребенку с вероятностью в 100%, если один из родителей содержит измененный ген. Поэтому оно считается самой распространенной наследственной патологией.

Наибольшее число случаев зарегистрировано в странах, расположенных по берегам Средиземного моря, на африканском континенте, в Средней Азии, Индии. Среди населения Азербайджана каждый десятый имеет измененные гены.

Немного истории

Болезнь была впервые описана в 1925 году американскими врачами-педиатрами, которые при лечении эмигрантов из Италии выявили одинаковую клиническую картину у детей с тяжелым малокровием, увеличением печени и селезенки, изменениями костей.

Затем появились работы, описывающие более легкое течение болезни у взрослых пациентов. Термин «талассемия» предложили в 1936 году. Дословно он означает «болезнь морского побережья». Высказана мысль о связи патогенеза заболевания с нарушением синтеза глобиновых цепочек.

Почему разрушаются эритроциты?

Патогенез талассемии достаточно изучен. Первичные изменения начинаются с нарушенного синтеза гемоглобина, а именно белковых цепочек вещества.

Известно, что гемоглобин, входящий в состав 90% массы эритроцитов, — единственное вещество, способное связывать молекулы кислорода и разносить их из легочной ткани по всему организму.

Его структура состоит из пигмента (гема), включающего железо, и набора из двух пар белковых цепочек.

Их называют по типичному расположению аминокислот альфа- и бета-цепями. При нарушенном синтезе одного из типов полипептидов накапливается другой вид.

В результате разрушаются все клетки эритроцитарного ряда (сами эритроциты и их предшественники), из них выходит гемоглобин. Малокровие (анемия) развивается по гипохромному типу. Это подтверждается низким цветовым показателем.

«Виновниками» разрушений являются гены, ответственные за построение белковой части гемоглобина. Их мутация нарушает способность составлять необходимый набор аминокислот в цепи. Причину изменений связывают с возбудителем малярии — плазмодием. Доказаны его мутирующие способности. Талассемия по территории распространенности совпадает с эпидемическими зонами малярии.

Основные четыре цепочки белков, связывающие гем и влияющие на эритроциты

Дети могут получить болезнь путем наследования от родителей в двух видах:

  • гомозиготном — ген-мутант передается от обоих родителей;
  • гетерозиготном — ген болезни передается только от матери или отца, носителем может быть один из родителей.

Соответственно, называются формы талассемии.

При гетерозиготном носительстве выделяют:

  • «немой» ген (α-th2);
  • «манифестный» ген (α-th1).

Разновидности заболевания

Все виды заболевания связаны с кислородной недостаточностью, наступившей вследствие разрушения эритроцитов — единственных клеток, обеспечивающих газообмен в органах и тканях.

В зависимости от сбоя синтеза полипептидной цепочки различают:

А еще советуем почитать:Недостаток гемоглобина в крови

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию.

Наиболее распространена бета-талассемия. Она характеризуется избыточным накоплением α-цепочек глобина.

Выявлены также редкие формы болезни, которые названы гамма- и дельта-талассемией. В группу включены:

  • некоторые гемоглобинопатии;
  • гомозиготная альфа-талассемия с водянкой плода;
  • смешанный вид β- и δ-талассемии, когда поражаются одновременно дельта- и бета-цепи.

Каждая форма имеет свои типичные клинические проявления и отличия. Но в зависимости от тяжести течения принято выделять:

  • хроническую легкую — люди доживают до старости;
  • хроническую среднетяжелую — пациенты не переживают детский возраст;
  • тяжелую — ребенок погибает в период новорожденности.

Клинические проявления большой талассемии

Симптомы талассемии зависят по клинике и времени проявления от вида генной мутации.

Большая талассемия (болезнь Кули) развивается при гомозиготной передаче от родителей. Ее проявления заметны у детей сразу после рождения.

У новорожденного замечают:

  • удлиненный вверх череп («башенный»);
  • более развитую верхнюю челюсть;
  • монголоидный тип лицевого скелета.

Типичная внешность и изменения структуры костей черепа используются в диагностике

К 12-месячному возрасту проявляется:

  • расширенная носовая перегородка, «приплюснутый» нос;
  • костные наросты на стопах;
  • нарушенный прикус;
  • желтушность кожи (в связи с поражением селезенки).

Кислородное голодание тканей приводит к органным нарушениям. При осмотре отмечаются:

  • увеличение печени, край плотный на ощупь (развивается ранний цирроз);
  • возникновение сердечной недостаточности (лишнее железо откладывается в миокарде и поражает сократимость сердечной мышцы);
  • отставание в физическом и умственном развитии от сверстников.

У малыша развивается сахарный диабет из-за фиброзирования поджелудочной железы и печеночная недостаточность. В тяжелых случаях он живет не более одного года.

В старшем возрасте проявляются такие осложнения:

  • трофические язвы на коже, вызванные локальными нарушениями кровообращения;
  • частые переломы костей;
  • повторные воспаления в легких;
  • калькулезный холецистит;
  • кардиосклероз;
  • сепсис при контакте с инфекцией;
  • нарушенное полового развитие.

Выделяют промежуточную форму β-талассемии с более доброкачественным течением. Она начинается у детей старшего возраста. Внешний вид ребенка не изменяется. Нет отставания в умственном и физическом развитии. Основные проявления вызываются увеличением селезенки и повышенной ломкостью костной ткани.

Клиника малой талассемии

Малая или гетерозиготная форма передается одним из родителей. Второй «здоровый» ген сглаживает повреждения. Симптомы талассемии могут длительно не проявляться или вызывать признаки, общие с другими заболеваниями:

  • слабость, повышенную утомляемость;
  • головные боли;
  • головокружение.

При осмотре обращается внимание на следующее:

  • бледность кожи с желтушным оттенком;
  • возможно увеличение печени и селезенки.

У ребенка с малой формой резко увеличена восприимчивость к инфекциям, снижен иммунитет. Очень тяжело и часто протекают вирусные и кишечные инфекционные заболевания.

Читайте также:  Пересадка сердца: как проходит операция, делают ли в россии, как проходит первая пересадка ребенку, сколько живут после

Во взрослом состоянии у женщины при беременности развивается водянка плода (повышение внутричерепного давления и скопление жидкости в желудочках мозга). Эта патология несовместима с жизнью ребенка, в случае нормальных родов ведет к тяжелым неврологическим и психическим отклонениям.

Минимальной β-талассемией называют синдром Сильвестрони — Бьянко. Эта форма заболевания протекает практически бессимптомно, обнаруживается случайно в семьях со случаями талассемии.

Диагностика

Диагностика талассемии должна начинаться с генетической консультации супругов перед зачатием ребенка. Во время беременности при необходимости проводят анализ амниотической жидкости. Уже на ранних сроках в эритроцитах плода можно обнаружить характерные изменения.

Порой внешний осмотр и выяснение семейного анамнеза позволяют заподозрить болезнь у ребенка без лабораторной диагностики.

В анализе крови выявляют:

  • снижение уровня гемоглобина до 30–50 г/л при гомозиготном варианте и до 90 –110 г/л при гетерозиготном;
  • низкий цветовой показатель (менее 0,5), который образуется малым насыщением клеток гемоглобином);
  • рост ретикулоцитов (предшественников эритроцитов) до 4%.

При просмотре окрашенного мазка под микроскопом обращают внимание на следующее:

  • наличие слабо окрашенных (гипохромных) эритроцитов;
  • изменение размеров и формы красных клеток, эритроциты приобретают формы овала, серпа, шара.

Одна из характерных разновидностей серповидных клеток — дрепаноциты.

Дрепаноциты образуются при любых гемоглобинопатиях, содержат особую разновидность (S гемоглобин), который может в условиях низкой концентрации образовывать полимеры и изменять форму оболочки клетки

Биохимические тесты показывают нарушенный обмен железа, как при гемолитической анемии:

  • высокий уровень свободного билирубина;
  • повышенную концентрацию железа в сыворотке;
  • сниженную способность к связыванию железа.

Исследование особенностей гемоглобина проводят с помощью ацетат-целлюлозной пленки. Подобный анализ позволяет определить количественный уровень фракций. Гомозиготная бета-талассемия отличается увеличенным уровнем фетального гемоглобина (в норме он содержится у плода, а у взрослого человека всего до 1%), неспособного переносить кислород.

Использование метода полимеразной цепной реакции позволяет изучить строение полипептидных цепочек гемоглобина.

Генетический анализ выявляет мутацию в одиннадцатой паре хромосом при β-талассемии, другие специфические изменения, типичные для прочих форм.

Исследование пунктата костного мозга проводится для выявления повышенного содержания незрелых эритроцитов в виде сидеробластов.

Рентгенологическое исследование способствует обнаружению дефектов костной ткани:

  • участков остеопороза (сниженной плотности);
  • увеличенной массы костей черепа;
  • поперечной исчерченности на мелких костях кистей и стоп;
  • на рентгенограмме черепа при большой форме β-талассемии видно типичное игольчатое поражение надкостницы, которое называется симптомом «волосатого черепа».

Ультразвуковое исследование подтверждает увеличение печени и селезенки, помогает обнаружить камни в желчевыводящей системе.

Лабораторные данные более отчетливо выражены при β-талассемии. Другие формы болезни не дают четкой картины.

Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику:

  • железодефицитная анемия,
  • серповидно-клеточная анемия,
  • гемолитическая аутоиммунная анемия,
  • наследственный микросфероцитоз.

Генетическая интерпретация видов бета-талассемии

Ученые-генетики выяснили интересную закономерность: люди имеют одинаковую мутацию генов, отвечающих за синтез гемоглобина, но клиника и степень выраженности заболевания у них отличаются.

Гены могут находиться в следующих состояниях:

  • нормальные — характерны для здорового человека;
  • поврежденные частично — «работает» неполно, из-за чего синтез полипептидных цепей недостаточен;
  • разрушенные полностью — синтез останавливается.

По этому признаку виды талассемии делят на:

  • минор — самая легкая форма, поврежден только один ген, внешне человек выглядит здоровым, по анализу крови можно предположить небольшую анемию;
  • интермедиа — недостаток бета-цепей серьезно сказывается на синтезе, эритроциты недоразвиты, малокровие выражено с явными признаками, но организм еще может приспособиться, поэтому отсутствует необходимость в постоянных переливаниях крови;
  • майор — мутации подверглись все гены, больному необходимы постоянные переливания крови по жизненным показаниям.

Генетические разновидности альфа-талассемии

По охвату мутацией генов, их локусов (определенных частей, отрезков), отвечающих за синтез альфа-цепочек полипептидов, предлагается выделение нескольких групп заболевания:

  • мутация только в одном локусе — клинических проявлений нет;
  • изменения двух (пары) локусов в одном или разных генах — анализ крови показывает снижение гемоглобина, уменьшение размера эритроцитов;
  • поражение трех локусов — выражается в кислородной гипоксии органов, увеличении селезенки, возникновении Н гемоглобинопатии, образующийся гемоглобин нестоек, разлагаясь, вызывает гемолитическую анемию;
  • мутация всех локусов — полностью прекращает синтез альфа-цепей, при подобной ситуации происходит внутриутробная гибель плода или ребенок умирает сразу после родов.

Генетические исследования подтвердили также неодинаковое значение пар генов, одна пара из двух является главной, а другая имеет второстепенную роль. Клинические проявления зависят от того, в какой паре произошла мутация.

Пересадка костного мозга считается наиболее результативным способом

Проблемы терапии

Лечение талассемии зависит от тяжести поражения эритропоэза, степени охвата генов процессами мутации. В настоящее время применяются следующие методы.

Диетический рацион направлен на снижение всасывания железа в кишечнике, рекомендуются орехи, какао, соя, чай.

Тяжелая форма требует регулярного переливания крови, эритроцитарной массы, размороженных и профильтрованных эритроцитов. Эффективность временная, возможны побочные эффекты, но главное — сохранить жизнь больному.

Терапия дополняется ежедневным устранением излишков железа с помощью введения (хелатов — специальных комплексов, повышающих действие лекарства). Для связывания железа назначается Десферал. Этот препарат предупреждает сидероз (патологическое состояние, вызванное отложением в тканях железа), но на уровень гемоглобина не влияет.

Важно

При возникновении резкого ухудшения состояния по аналогии с гемолитическими кризами показаны глюкокортикоиды в больших дозах.

Спленэктомия возможна при больших размерах селезенки детям после пятилетнего возраста. Наиболее оптимален возраст 8–10 лет. После удаления селезенки наступает период улучшения, но опасен риск присоединения инфекции.

Для трансплантации необходим донор, совпадающий по всем параметрам, лучше всего из близких родственников.

К симптоматическим средствам относятся препараты гепатопротекторного действия, большие дозы аскорбинки помогают вывести излишки железа из организма.

Все формы талассемии нуждаются в препаратах с фолиевой кислотой и витаминами группы В. На фоне присоединившейся инфекции, при беременности следует применять фолиевую кислоту в больших дозах, поскольку неэффективное кроветворения при талассемии значительно увеличивает ее потребление клетками.

Можно ли предупредить заболевание?

Талассемия считается до настоящего времени неизлечимым заболеванием. К мерам предупреждения относят дородовую диагностику для решения вопроса о наследовании признаков, своевременного прерывания беременности.

В родильном доме берется кровь из пяточки для экспресс-теста

Рожденный ребенок с легкой степенью болезни может прожить всю жизнь без тяжелых последствий. Но гарантировать именно эту форму патологии современная наука не может. Особенно следует подумать о целесообразности деторождения парам с гомозиготной наследственностью.

Методика исследования клеток плода во время беременности (забор осуществляется путем прокола матки через брюшную стенку) опасна возможным занесением инфекции и преждевременными родами. Поэтому лучше решать проблемы в медико-генетической консультации до плановой беременности.

Совет

Больных с талассемией ведут и наблюдают совместно гематологи, педиатры и терапевты.

Источник: https://serdec.ru/krov/talassemiya-bolezn-vyzvannaya-gemoglobinom

Талассемия

Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов.

Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии.

В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом.

В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям – количественным гемоглобинопатиям. Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья».

Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей.

В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.

С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:

  • a-талассемию (с подавлением синтеза альфа-цепей HbA). Данная форма может быть представлена гетерозиготным носительством манифестного (α-th1) или немого (α-th2) гена; гомозиготной a-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Бартса); гемоглобинопатией Н
  • b-талассемию (с подавлением синтеза бета-цепей HbA). Включает в себя гетерозиготную и гомозиготную β-талассемию (анемию Кули), гетерозиготную и гомозиготную δβ-талассемию (F-талассемию)
  • γ-талассемию (с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина)
  • δ-талассемию (с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина)
  • талассемию, обусловленную нарушением структуры гемоглобина.

Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина.

Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Обратите внимание

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение.

Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии.

Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию.

Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов. Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей.

Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, – сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности.

Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.

Важно

Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.

При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется.

Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности.

Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина.

Читайте также:  Жировая дистрофия миокарда: причины, почему развивается паренхиматозная, исходы

Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов.

Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.

Совет

На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза.

С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.

При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию.

В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности.

Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.

Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются.

С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.

Обратите внимание

Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте. При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают. Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/hematologic/thalassemia

Болезни крови у детей

Дети, наряду с взрослыми, нередко страдают от различных болезней крови. Некоторые из недугов поддаются лечению, а другие в ряде случаев приводят к летальному исходу.

Одним из ключевых факторов успешной борьбы с болезнью является своевременная диагностика и разработка эффективной стратегии лечения.

Самые распространенные болезни крови у детей – анемия, геморрагический васкулит и лейкоз.

Причины и последствия

Все детские болезни крови возникают по определенным причинам. Рассмотрим подробно особенности недугов.

Анемия

Возникновение анемии напрямую связано с дефицитом железа или витаминов, а ее развитие провоцируется разрушением эритроцитов, кровотечением, а также рядом других факторов. Кроме того, на ухудшение состояния влияют различные приобретенные или генетические недуги.

При отсутствии правильного лечения, пациент сталкивается с рядом последствий.

  • снижение иммунитета, низкое сопротивление вирусам; развиваются инфекционные заболевания;
  • слизистые оболочки ЖКТ, рта, дыхательных путей становятся чувствительными к механическим воздействиям;
  • снижается интенсивность всасывания питательных веществ в ЖКТ;
  • развивается кардиомиопатия; из-за недостатка кислорода сердце начинает интенсивней работать, удваивая нагрузку, что в результате приводит к сердечной недостаточности;
  • появляются отеки нижних конечностей;
  • увеличивается печень.

Еще одним неприятным последствием анемии, в некоторых случаях, становится нарушение работы нервной системы.

Геморрагический васкулит

Пурпура Шенлейн-Геноха характеризуется поражением сосудов в суставах, почках, ЖКТ и эпидермисе. Особенностью данного заболевания крови у детей является то, что у мальчиков оно возникает гораздо чаще, чем у девочек.

За долгие годы изучения экспертам не удалось выявить точную причину возникновения данной болезни крови у детей. Самый вероятный вариант – сбой иммунной системы, в результате которого организм начинает вырабатывать антитела, поражающие здоровые клетки. Вследствие аутоиммунного процесса сосудистые стенки истончаются и появляются мелкоточечные кровоизлияния.

Обострение данной патологии крови у детей может быть вызвано недавно перенесенными острыми аллергическими реакциями, инфекциями, травмами, вакцинацией, переохлаждением и другими стрессовыми для организма ситуациями.

Лейкоз

Как и в случае с множеством заболеваний крови и кроветворных органов, ряд аспектов развития лейкемии у детей до сих пор полностью не известен. Сегодня специалисты с уверенностью заявляют, что в качестве факторов, провоцирующих лейкоз, выступают:

  • радиационное излучение;
  • наследственные показатели (предрасположенность);
  • иммунные и гормональные нарушения;
  • онкогенные вирусные штаммы;
  • различные химические факторы.

Помимо вышеописанных причин, лейкоз может развиться после прохождения курса лучевой или химиотерапии, посредством которых лечатся злокачественные опухоли и другие онкологические заболевания.

Симптомы

На поздних стадиях все детские заболевания крови сопровождаются ярко выраженной симптоматикой. Однако на начальных этапах определить наличие серьезного недуга, зачастую, бывает достаточно сложно. Для того, чтобы не «запустить» болезнь, не следует игнорировать тревожные сигналы, а своевременно обращаться за помощью к специалисту.

Среди симптомов, которые могут быть вызваны анемией, – обмороки при физических нагрузках, учащенное сердцебиение, бледность кожи, хроническая усталость и слабость, быстрая утомляемость.

Если уровень гемоглобина недостаточно высок, кожные покровы принимают землистый оттенок. Дети до 1 года подвержены риску замедления умственного развития.

Важно

Поэтому если ребенок много спит, отказывается от еды, тяжело дышит и очень быстро устает, следует описать эти симптомы врачу.

Кроме того, геморрагический васкулит сопровождается более явными проявлениями:

  1. боль в области живота (приступы или умеренная);
  2. кожа ребенка становится бледной, глаза западают, пересыхает язык;
  3. на эпидермисе проявляются мелкие кровоизлияния;
  4. повышение давления, появление отеков лица;
  5. кровоизлияния над суставами, болевые ощущения и воспаления.

В некоторых случаях выявить эту болезнь бывает сложно из-за симптоматики, схожей с проявлениями анемии.

В свою очередь, лейкемия у детей, независимо от формы заболевания, провоцирует один набор симптомов. В ткани организма поступает недостаточное количество кислорода, от чего кожа сильно бледнеет или приобретает синеватый оттенок. Ребенок быстро устает, плохо ест, а в случае даже небольшого ранения у него проявляется сильное кровотечение, которое очень трудно остановить.

Из вышеописанного можно понять, что все гематологические заболевания у детей влияют на общее самочувствие.

Диагностика и виды

Особенности заболеваний крови у детей напрямую зависят от степени запущенности и типа протекания.

Существует несколько видов анемии, а их разделение зависит от значения цветового показателя (ЗЦП), отображающего содержание гемоглобина в одном эритроците:

  • гиперхромная (ЗЦП – выше 1,05); подразделяется на три типа: лекарственная или витаминодефицитная анемия, а также миелодиспластический синдром;
  • нормохромная (ЗЦП – от 0,75 до 1,05); бывает четырех видов: неопластическая, гемолитическая, апластическая, постгеморрагическая;
  • гипохромная (ЗЦП – ниже 0,75); подразделяется на талассемию и железодефицитную анемию.

В процессе диагностирования данного заболевания врач проводит комплексное обследование и берет кровь на анализ, результаты которого являются решающим фактором при постановке диагноза. В случае необходимости, для окончательного подтверждения диагноза, гематолог может назначить гистологическое исследование костного мозга.

Процесс диагностики ревматической пурпуры включает в себя осмотр, сбор семейной медицинской истории, а также ряд исследований, в числе которых: анализы, эндоскопия, биопсия кожи и почек, УЗИ, иммунологическое исследование.

В зависимости от особенностей протекания, пурпура Шенлейн-Геноха разделяется на несколько типов: суставная, кожная, абдоминальная, почечная и комбинированная.

Если педиатр отмечает у ребенка признаки лейкоза, то для подтверждения диагноза назначается анализ крови.

Тревожными показателями в результатах являются высокая СОЭ, тромбоцитопения, бластомия, лейкоцитоз или лейкопения, отсутствие промежуточных форм между бластными и зрелыми клетками.

Обязательными процедурами является стернальная пункция и исследование миелограммы. Если результаты не дают 100% уверенности, доктор назначает пункцию подвздошной кости.

Лечение

На процесс лечения непосредственное влияние оказывает ряд различных характеристик; доктор берет в расчет тип, степень развития недуга и множество других показателей.

Решающими факторами в процессе лечения является своевременное диагностирование и назначение эффективной методики, включающей в себя необходимые процедуры и медикаменты.

Совет

Именно поэтому, не следует заниматься самолечением, использовать народные методы или искать информацию о препаратах в Интернете.

Только квалифицированный доктор, знающий, какие заболевания крови у детей бывают, может разработать стратегию, которая приведет к полному избавлению от недуга.

Профилактика

Большинство заболеваний системы крови можно предупредить, придерживаясь советов специалистов и избегая серьезных негативных воздействий на организм.

Во-первых, следует избегать воздействия ионизирующего излучения и ядовитых красителей, которые способствуют развитию гематологических недугов.

Во-вторых, необходимо отказаться от необоснованных переливаний крови и серьезных стрессов, которые могут спровоцировать ряд тяжелых недугов.

Кроме того, следует избегать переохлаждений, инфекций и других опасностей, которые могут оказать негативное влияние на костный мозг ребенка.

Узнать информацию о том, какие заболевания крови у детей бывают, а также подобрать опытного высококвалифицированного специалиста, который станет лечащим врачом, вы можете на нашем портале или позвонив в справочную службу (услуга бесплатна). Опытные сотрудники предоставят подробную консультацию и ответят на все возникшие вопросы.

Данный материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации с доктором. За диагностикой и лечением обращайтесь к квалифицированным врачам!

Источник: https://gorps.ru/diseases/bolezni-krovi-u-detej/

Талассемия: виды, как наследуется, симптомы, диагностика, лечение, прогноз

Содержание:

Талассемия относится к одной из двух групп наследственных гематологических болезней, называемых гемоглобинопатиями.

В основе развития талассемии лежат нарушения синтеза отдельных цепей белковой части (глобина), входящей в состав молекулы красного пигмента крови – гемоглобина (Hb).

До настоящего времени открыто, изучено и описано более сотни различных типов β-талассемий и несколько видов α-талассемий.

Талассемия довольно известна всему миру, однако распределение ее на планете неравномерно, ареал ее простирания преимущественно совпадает с областями, где особо свирепствовала малярия – в странах с жарким климатом (Азия, Африка, Средиземноморье). На постсоветском пространстве это – Средняя Азия и Закавказье, в РФ талассемию чаще всего можно встретить на юге страны и в Средней полосе России.

Обратите внимание

Каждый год на свет появляется приблизительно 200 тысяч младенцев, у которых диагностируют гемоглобинопатию, а половину из них составляют дети с гомозиготной формой β-талассемии, которая не позволит этим малышам преодолеть нежный возраст. Вот такая печальная статистика…

Кроме этого, на планете живут миллионы людей, которые имеют гетерозиготную форму, не особо беспокоящую носителя, но ярко проявляющуюся в экстремальных ситуациях. Это значит, что у таких пациентов есть шанс не ощутить на себе все «прелести» данного недуга, но так же есть высокая вероятность передать патологию по наследству – своим детям.

Что такое талассемия?

Красный кровяной пигмент (гемоглобин, Hb) представляет собой один из главных компонентов красных кровяных телец – эритроцитов, обеспечивающих выполнение такой важной функции, как транспортировка кислорода (О2) от легких к тканям и наоборот – забирая углекислый газ из тканей, Hb участвует в выведении продуктов обмена из организма.

Химическое строение молекулы гемоглобина самым тесным образом связано с его биологическими задачами, ведь именно сложная структура молекулы Hb обеспечивает выполнение физиологических функций, которые заключаются в переносе кислорода и питании тканей.

Разумеется, эритроциты, несущие аномальный гемоглобин, теряют способность к качественному выполнению своей работы, что приводит к развитию у человека гипохромной анемии.

Человеческий гемоглобин представляет собой сложный белок, субъединицами которого являются 4 полипептидные цепи, связанные с гемом, содержащим двухвалентное железо (Fe2+) и отвечающим за дыхательную функцию крови.

Глобин – протеин, находящийся в молекуле Hb в тесной связи с гемом, в своем составе имеет по паре альфа- и бета-цепей, которые, в свою очередь, состоят из аминокислотных остатков (у α-цепи насчитывается 141 аминокислотный остаток, у β-цепи – их 146).

Читайте также:  Абдоминальная форма инфаркта миокарда: признаки, лечение

Значительное количество дефектных гемоглобинов возникает по причине замены аминокислотного остатка в какой-то из цепей глобина, что приводит к точечной мутации.

Больше всего замещений попадает на долю β-цепей, поэтому β-талассемия представляет наиболее обширную группу среди гемоглобинопатий, обусловленных нарушением синтеза протеинового компонента молекулы Hb.

Важно

Вместе с тем, α-цепи не отличаются особой вариабельностью, что также отражается на распространенности  α-талассемии.

Бета-талассемию, в отличие от альфа-талассемии, когда происходит выпадение генов альфа-цепей, обычно не связывают с делецией (deletion- уничтожение) генов. Дефект преимущественно формируется за счет образования неполноценной м-РНК и бета-глобина, вследствие чего падает продукция бета-цепей.

Однако «свято место пусто не бывает», поэтому создаются условия для излишнего накопления свободных α-цепей.

Лишнее количество α-цепей приводит к тому, что в костном мозге начинают распадаться молодые (ядерные) формы эритроцитов, а те красные клетки, у которых получилось достигнуть зрелого состояния и благополучно выйти в периферическую кровь, в кровотоке подвергаются опасности разрушения.

Находящийся в красных кровяных тельцах неправильный гемоглобин, делает их уязвимыми и неприспособленными. Не обладая прочной мембраной, красные клетки крови быстро разрушаются (гемолиз), что формирует симптомы гемолитической анемии.

аномальные эритроциты в крови при талассемии

Варианты и формы

веряотности наследования талассемии

Люди, унаследовавшие аномальный гемоглобин от отца и от матери, почти всегда обречены на страдания по причине тяжелой формы болезни, которую называют большой талассемией (thalassaemia major) или болезнью Кули.

Лица, получившие подобный «подарок» только от кого-то одного, имеют возможность прожить жизнь и не заметить свой недуг, если к нему не приведут неблагоприятные обстоятельства.

Это значит, что бета-талассемия имеет различные формы:

  • Гомозиготная β-талассемия, полученная от обоих родителей и названная в честь врача, описавшего ее, болезнью Кули, характеризуется значительным увеличением содержания фетального (HbF) красного пигмента (до 90%), проявляется у детей где-то к концу первого года жизни и отличается обилием симптомов;
  • Гетерозиготная форма, которую называют малой талассемией, является результатом наследования патологии только от одного из родителей, поэтому признаки малокровия большей частью стерты, а в некоторых случаях какие бы то ни было симптомы болезни и вовсе отсутствуют.

Однако такого разделения можно придерживаться при классическом варианте течения. На деле все не столь однозначно.

У некоторых больных с гомозиготной формой отсутствуют явные признаки тяжелой патологии, и анемия не настолько выражена, чтобы заставлять больного жить на постоянных гемотрансфузиях, поэтому такую талассемию, не глядя на гомозиготность, нельзя назвать большой – ее квалифицируют как промежуточную.

Кроме этого, в течении гомозиготной талассемии различают 3 степени тяжести:

  1. Тяжелая гомозиготная талассемия, диагностируемая только у детей первого года жизни, поскольку больше прожить эти малыши просто не могут по причине тех изменений, которые происходят в организме;
  2. Среднетяжелая талассемия хоть и протекает в менее тяжелой форме, но все же не позволяет малышу перейти 8-летний возраст;
  3. Наиболее легкая форма (назвать просто «легкой» как-то не получается) – она дает шанс перешагнуть подростковый возраст и вступить во взрослую жизнь, чтобы потом эту жизнь в самом расцвете забрать.

Вместе с тем, отдельные случаи гетерозиготных бета-талассемий протекают в более тяжелой форме, нежели от них ждут.

Такое несоответствие объясняется неспособностью красных кровяных телец избавляться от лишних альфа-цепей, хотя для гетерозиготной формы болезни, в принципе, свойственна повышенная утилизация ненужных цепей.

В связи с этим, возникает необходимость делить болезнь на формы в зависимости от степени выраженности клинических проявлений вне зависимости от гомо- или гетерозиготности. И различать:

  • Большую талассемию;
  • Промежуточную форму;
  • Малую талассемию;
  • Минимальный вариант.

Однако такое деление интересно специалистам, читателю, скорее всего, хочется знать об основных признаках классических вариантов гомозиготных и гетерозиготных талассемий.

Эти патологические состояния, не глядя на общее название – β-талассемия, имеют значительную разницу в анализах, симптомах, течении, терапии и прогнозе. В общем, во многом.

Гомозигота дает большую болезнь

Симптомы бета-талассемии определяются дисбалансом продукции и изменением количества бета-цепей протеиновой части гемоглобина, что, главным образом, и предрасполагает к неэффективному кроветворению.

Красные клетки крови, не вышедшие из ядерной стадии, массово находят смерть на месте своего рождения – в костном мозге, взрослые кровяные тельца (и в меньшей степени ретикулоциты) преждевременно заканчивают свою жизнь в селезенке, вследствие чего формируются симптомы выраженного малокровия.

Кроме этого, в печени и селезенке образуются новые источники кроветворения. Кроветворение большой интенсивности, происходящее в костной системе, нарушает ее развитие (искажения и деформации), а состояние выраженной гипоксии влечет задержку общего развития детского организма.

Такой вариант течения преимущественно присутствует у гомозиготной талассемии, нежели у гетерозиготной формы.

Симптомы, обусловленные участием двух родителей

Большая талассемия заявляет о себе уже от рождения маленького человека, правда, в первые месяцы выраженность симптомов не столь очевидна, однако ближе к годовалому возрасту, в крайнем случае – в начале второго года жизни, клинические проявления у детей приобретают довольно яркую окраску:

  1. Нельзя не заметить неестественную форму черепа (башенная, можно сказать, квадратная голова), больших размеров верхнюю челюсть и своеобразные черты лица ребенка: монголоидный тип, маленькие глазки, заметно приплющенная переносица (R-графия показывает патологические изменения);
  2. Притягивает внимание бледность кожных покровов, изменение их цвета – от сероватого до желтушного;
  3. У детей рано увеличивается печень и селезенка, что обусловлено экстрамедуллярным (внекостномозговым) типом кроветворения и неконтролируемым отложением в тканях гемосидерина (он образуется при распаде красных клеток крови);
  4. Дети часто болеют, поскольку снижается уровень иммунной защиты, они отстают в физическом развитии, у детей, которым повезло иметь более легкую форму гомозиготной бета-талассемии и суждено дожить до подросткового и взрослого состояния, задерживается развитие вторичных половых признаков;
  5. Обязательный в подобных случаях лабораторный контроль показывает соответствие клинических проявлений тяжелой гемолитической анемии.

Анализы

Ввиду того, что основным диагностическим критерием талассемии являются лабораторные анализы, то есть необходимость дать краткую характеристику картине крови, которая складывается при данной патологии:

  • Уровень гемоглобина снижен до 50-30 г/л;
  • Цветной показатель при расчетах показывает неутешительный результат – 0,5 и ниже;
  • Эритроциты в мазке гипохромные, размеры клеток изменены (выраженный анизоцитоз), отмечается свойственная бета-талассемии (и мембранопатии) мишеневидность и базофильная зернистость;
  • Осмотическая резистентность красных кровяных телец увеличена;
  • Количество ретикулоцитов повышено;
  • Биохимические показатели крови (билирубин за счет свободной фракции, сывороточное железо) повышены. Избыточные накопления железа способствуют формированию цирроза печени, приводят к развитию сахарного диабета и поражению сердечной мышцы.

Подтверждающим диагноз признаком в анализах крови пациента является увеличенное содержание фетального гемоглобина в красных клетках крови (до 20-90%).

Лечение

Выраженное кислородное голодание тканей и интенсивная работа кроветворной системы в костях (там, где у здорового человека ее нет) – показания к переливанию полноценных, способных обеспечить дыхание тканей, донорских эритроцитов.

У больных большой талассемией гемотрансфузии с младенческих лет являются основным терапевтическим методом воздействия на болезнь.

Вместе с тем, следует понимать, что переливание чужой крови не принадлежит к обычным лекарствам (таблеткам и растворам), поэтому подходить к такому лечению приходится с особой осторожностью. Тем не менее:

  1. На первом этапе больному обеспечивают ударный курс гемотрансфузий (в течение 2-3 недель больной получает до 10 переливаний, что позволяет повысить уровень гемоглобина до 120-140 г/л);
  2. На следующем этапе количество гемотрансфузий снижают, однако стараются держать Hb в пределах 90-100 г/л.

Подобная тактика лечения дает возможность:

  • Заметно улучшить самочувствие;
  • Снизить негативное воздействие патологии на костную систему;
  • Повысить иммунитет;
  • Препятствовать дальнейшему увеличению селезенки;
  • Благоприятно влиять на физическое развитие малыша.

Однако не глядя на то, что переливание цельной крови полностью ушло в небытие (в таких случаях ее заменила эритроцитная масса), «неродная» биологическая среда все же сохраняет риск осложнений:

  1. Пирогенные реакции (они возникают преимущественно по причине нарушения техники отмывания красных клеток крови);
  2. Избыточное отложение гемосидерина (железосодержащего пигмента), которое способствует увеличению печени, развитию сердечной патологии и сахарного диабета.

Для того, чтобы обеспечить выведение из организма лишнего железа, больному назначают Десферал в виде внутримышечных инъекций (доза препарата соответствует возрасту и объему перелитой эрмассы). Довольно полезно в таких ситуациях сочетание Десферала с витамином С (аскорбиновой кислотой).

Значительное увеличение селезенки, а также сопутствующие изменения со стороны крови (лейкопения, тромбоцитопения) дают основание для удаления постоянно «растущего» органа (спленэктомии).

Между тем, стойкого долгосрочного улучшения состояния у больных гомозиготной β-талассемией можно добиться с помощью трансплантации костного мозга, однако операция эта представляет определенные трудности в плане подбора пары «донор-реципиент» и чревата развитием реакций после пересадки.

«Гетеро» подразумевает – «разный»

Гетерозиготная форма или малая талассемия может постигать человека, если один из его родителей (неважно – мать или отец) имел в своем генотипе патологический ген и передал его по наследству.

Гетерозигота в случае талассемии обычно не способна проявлять все качества, связанные с болезнью, в полную силу, поэтому заболевание может протекать бессимптомно или с минимальным набором не очень ярко выраженных симптомов.

Для данной патологии характерны следующие клинические проявления:

  • Основные жалобы – слабость, непереносимость физического труда, быстрая утомляемость;
  • Отмечается некоторая бледность лица, незначительная желтушность склер и кожных покровов;
  • Увеличение селезенки и, тем более, печени присутствует не во всех случаях.

Анализы при данном варианте анемии отличаются разнообразием:

  1. В эритроцитах – гипохромия, нередко деформация клеток и изменение их размеров, базофильная зернистость;
  2. Гемоглобин, конечно, падает (90-100г/л), но обычно не доходит до критических значений (редко опускается до 70 г/л);
  3. Возможно существенное снижение ЦП (до 0,5);
  4. Билирубин общий (за счет несвязанной фракции) повышается не у всех пациентов (у 25% он нормальный).

К важным диагностическим признакам малой талассемии можно отнести семейный анамнез (наличие болезни у близких родственников), определение содержания HbA2, уровень повышения которого находится в границах 4,5-9%, и HbF, увеличивающегося у половины пациентов от 2,5 до 7%.

В большинстве случаев малая талассемия обходится без лечения. Правда, проблемы могут создавать инфекционные процессы и беременность – тогда пациентам назначают витамин В9 (фолиевая кислота) в суточной дозе 5-10 мг, так как в подобных ситуациях увеличивается его потребление организмом.

Напоследок – несколько слов о снижении продукции α-цепей

Продукция α-цепей красного кровяного пигмента находится под контролем двух пар генов, что делает возможным формирование разных форм заболевания:

  • Если альфа-цепи отсутствуют полностью, то в эмбриональном периоде развития ребенка красный пигмент крови вообще не образовывается. В таких случаях исход один – водянка головного мозга и гибель ребенка;
  • Если же нарушаются функциональные способности 1 или 2 генов из двух пар, то симптомы болезни начинают очень сильно напоминать клинические проявления β-талассемии, хотя показатели лабораторной диагностики в плане присутствия HbF и HbA2 – существенно разнятся, уровень этих гемоглобинов не имеет тенденции к повышению.

Терапия α-талассемии, в общем-то, ничем не отличается от лечебных мероприятий, используемых для воздействия на гетерозиготный вариант β-талассемии.

Видео: талассемия, программа “Жить здорово”

Вывести все публикации с меткой:

Перейти в раздел:

  • Заболевания крови, анализы, лимфатическая система

Источник: https://sosudinfo.ru/krov/talassemiya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector